¿Qué es el albinismo ?
El albinismo (vitíligo congénito generalizado) es una familia de enfermedades caracterizadas por la disfunción de las enzimas (con mayor frecuencia la tirosinasa) necesarias para la producción de melanina. En todos los casos, el número de melanocitos es normal, pero la producción de melanina está alterada en diversos grados. El grado de deficiencia de melanina en la piel, el cabello y los ojos varía según el tipo de albinismo. Casi todas las formas de esta enfermedad se heredan de forma autosómica recesiva.
¿Cómo de común es el albinismo?
La prevalencia de todas las formas de albinismo en el mundo es de aproximadamente 1:20.000, pero en algunos grupos étnicos el albinismo es mucho más común, como la población Igbo de Nigeria (1:1000-2000) o los indios Kuna que viven en el archipiélago de San Blas de Panamá (7:1000).
El albinismo es un grupo de enfermedades hereditarias que afectan la manera en que el cuerpo produce o distribuye el pigmento (el material que produce color). La palabra «albinismo» viene de la palabra latina albus, que significa «blanco».Las personas con albinismo tienen una cantidad reducida de pigmento (o ausencia del mismo) en los ojos, el pelo y la piel
¿Cuáles son los síntomas del albinismo que es?
Los dos principales órganos afectados en las personas con albinismo (albinas) son la piel y los ojos. El grado de decoloración o despigmentación de la piel y el cabello varía mucho según el tipo de albinismo. Debido a los daños en la barrera protectora natural, los albinos son muy sensibles a la radiación UV. Los síntomas oculares incluyen fotofobia (falta de pigmento en el iris), nistagmo y anomalías en la fosa central de la retina y el nervio óptico, lo que provoca graves trastornos visuales.
El albinismo ocular y cutáneo tirosinasa-negativo es una forma de albinismo en la que existe una forma completamente inactiva de tirosinasa, los pacientes nacen con la piel completamente blanca y permanecen así, tienen el pelo blanco, nunca se broncean, y si tienen lunares pigmentados, son pálidos o rojos. Debido a la falta de melanina en el iris o la retina, sus ojos se caracterizan por tener las pupilas rojas.
El albinismo ocular tirosino-positivo es una forma de la enfermedad en la que la piel es completamente blanca al nacer, pero puede volverse de color rosa a crema a lo largo de la vida, especialmente en los pacientes de raza negra. Los pacientes suelen tener el pelo de color amarillo-marrón, iris azul o amarillo-marrón y pecas pigmentadas y nevos melanocíticos.
¿Qué hay que hacer en caso de cambios que puedan indicar albinismo?
Los cambios característicos del albinismo son congénitos y se observan desde los primeros días de vida. Un niño con sospecha de albinismo, así como cualquier otra persona con un caso confirmado de albinismo, debe estar bajo el cuidado constante de un dermatólogo.
¿Cómo diagnostica un médico el albinismo?
El albinismo se diagnostica sobre la base de los síntomas clínicos característicos, especialmente el aspecto de la piel. Un diagnóstico detallado implica la evaluación de un defecto genético.
¿Cuáles son los métodos para tratar el albinismo?
En los albinos, es necesaria una protección solar adecuada, que incluya protectores solares y el uso de ropa protectora adecuada. Remitir al paciente a un oftalmólogo es también una parte importante del cuidado de un paciente con albinismo. También es aconsejable un seguimiento dermatológico regular para detectar formas tempranas de neoplasia.
Albinismo ocular
¿Qué es y cuáles son las causas?
Se trata de una ausencia o una cantidad insuficiente de pigmento (melanina), determinada genéticamente, en los tejidos del globo ocular, las pestañas, las cejas, la piel y el cabello, que como resultado son incoloros – blancos. La causa es la incapacidad del cuerpo para producir (sintetizar) melanina.
Se distingue entre albinismo oculocutáneo y ocular. La forma ocular-dérmica puede ser tirosinasa-positiva (parcial) o tirosinasa-negativa. La tirosinasa es la enzima responsable de la síntesis de la melanina y, si se carece de ella genéticamente, existe una incapacidad total para sintetizar melanina, lo que da lugar a una piel, un pelo, unas cejas y unas pestañas blancas. La forma positiva a la tirosinasa se caracteriza por diversos grados de pigmentación de la piel, el cabello y el iris.
En la forma ocular, los síntomas del albinismo afectan sólo a los ojos, mientras que la piel y el cabello pueden ser normales. es decir, como en otras personas, mostrar una variedad de colores.
En todas estas formas de albinismo existe un subdesarrollo de la parte central de la retina y una reducción de la agudeza visual, que se asocia a nistagmo.
¿Qué tan común albinismo que es?
En los niños caucásicos, la incidencia del albinismo es de 1 de cada 39.000 nacimientos, en el caso de la raza negra, 1 de cada 28.000 niños están afectados por esta anomalía genética. Las formas graves de vitíligo se heredan de forma autosómica recesiva, y las formas moderadas, de forma autosómica dominante. En los varones, también hay formas heredadas en asociación con el cromosoma X.
¿Cuáles son los síntomas?
El síntoma más evidente del albinismo son las pestañas, las cejas y el pelo blancos, y la piel blanca. Los iris son de color azul brillante y transmiten la luz. El nistagmo aparece a partir de los 2 ó 3 meses de edad. También hay fotofobia y mala visión.
¿Cómo realiza el médico el diagnóstico?
Su médico analizará sus antecedentes familiares y averiguará si algún otro pariente ha tenido síntomas similares, actualmente o en el pasado.
El oftalmólogo evalúa la naturaleza del nistagmo, que suele ser horizontal, oscilante. También determina la intensidad de la fotofobia, que suele ser tan grave que la visión puede disminuir temporalmente con la luz brillante.
El examen de la agudeza visual mediante métodos apropiados para la edad revela una alteración significativa de lejos y de cerca, con afectación tanto del ojo derecho como del izquierdo (ver Pruebas de agudeza visual en niños). La presión intraocular suele ser normal (véase el examen funduscópico [oftalmoscopia]).
El examen con lámpara de hendidura (biomicroscopía) permite observar de cerca la córnea y la cámara anterior, que suelen ser normales (véase Examen con lámpara de hendidura [biomicroscopía]). En cambio, el iris brilla con la luz reflejada en el fondo del ojo, haciendo que las pupilas parezcan rosadas. El cristalino y el cuerpo vítreo no muestran anomalías y son transparentes.
Después de comprobar si la pupila reacciona correctamente a la luz, es necesario irrigar los ojos dos veces con tropicamida al 0,5-1% y examinar la refracción y el fondo de ojo (véase Examen del defecto visual (defecto de refracción)). Es muy brillante, los vasos de la coroides son visibles, el disco del nervio óptico es pálido y la fóvea y la fosa centrales están poco desarrolladas, por lo que los reflejos centrales, adecuadamente visibles durante el examen del fondo de ojo, no están presentes.
En los casos dudosos se realizan: pruebas electrofisiológicas: VEP (potenciales evocados visuales) y electrorretinograma, examen pediátrico (se pueden realizar pruebas de tirosina para resolver la existencia de una forma positiva o negativa a la tirosinasa) y examen hematológico para el síndrome de Hermansky y Pudlak y el síndrome de Chediak y Higashi, porque en el primero hay tendencia a las hemorragias y en el segundo al desarrollo de linfomas. Estos síndromes ponen en peligro la vida del niño.
¿Cuáles son las opciones de tratamiento?
Dado que el vitíligo es un defecto determinado genéticamente, no existe cura. Los errores de refracción detectados deben corregirse con lentes de contacto o gafas. La fotofobia debe reducirse mediante el uso de lentes de contacto con iris marcado o gafas de sol. Las personas con vitíligo oculocutáneo deben protegerse de la luz solar por el riesgo de sufrir quemaduras y cáncer de piel.
¿Es posible una cura completa?
No es posible una cura completa del vitíligo, pero los niños con errores de refracción compensados y protegidos de la fotofobia suelen asistir a las escuelas ordinarias.
¿Qué hay que hacer después del tratamiento?
- Las visitas periódicas al oftalmólogo son necesarias para un examen de la vista, el cambio de lentes, las gafas o la prescripción de otras ayudas ópticas.albinismo que es
